بیماری های ژنتیکی در اطفال | بیماری های شایع ژنتیکی

بیماری های ژنتیکی در کودکان به دلیل نابهنجاری و اختلال در ژنتیک رخ دهد. از جمله مهم‌ترین مسائلی که در ایجاد نابهنجاری‌های ژنتیکی وجود دارد عامل وراثت و خانواده است. عمدتاً بیماری‌های ژنتیکی به دلیل جهش‌هایی در دی.ان.ای و کروموزوم‌های فرد رخ می‌دهد. دانشمندان حیطه‌های مختلف تحقیقات گسترده‌ای در ارتباط با شناسایی و علل و درمان بیماری های ژنتیکی در کودکان انجام داده‌اند، با این حال تاکنون شیوه اثرگذاری و علت این نابهنجاری‌ها و اختلالات به طور دقیق مشخص نشده است.

فهرست مطالب

آشنایی با بیماری‌های ژنتیکی می‌تواند تاثیر زیادی در ارتباط با شناسایی و مداخله زودهنگام داشته باشد؛ زیرا که در بسیاری موارد عدم شناسایی و مداخله‌های بهنگام بیماری‌های ژنتیکی می‌تواند مشکلات زیادی را در آینده برای خانواده و فرد مبتلا به وجود بیاورد.

برای دریافت مشاوره در زمینه بیماری های ژنتیکی می‌توانید در هر ساعت از روز با مرکز کلینیک تخصصی کودک و مشاوره روانشناسی ذهن نو از طریق شماره 02191002360 و یا از طریق تلفن های ثابت شهری با شماره 9099070354 تماس بگیرید.

بیماری های ژنتیکی در کودکان

همانطور که از نام این بیماری‌ها مشخص است، بیماری های ژنتیکی به دلیل وجود اختلال و نابهنجاری در ژنتیک فرد رخ می‌دهند. برخی از افراد به طور مادرزادی دچار بیماری های ژنتیکی می‌شوند برخی دیگر هم فقط مستعد ابتلا به یک بیماری خاص هستند. عمدتاً بیماری‌های ژنتیکی که چهار دسته اختلالات وراثتی تک‌ژنی، اختلالات وراثتی چندعاملی، ناهنجاری‌های کروموزومی و اختلالات میتوکندریایی دسته بندی می‌شوند.

جهش‌های ژنی می‌تواند به صورت تصادفی رخ دهد یا در اثر قرار گرفتن در معرض تراتوژن‌ها یا آلودگی‌های محیطی مانند مواد رادیو اکتیو، اشعه ایکس و.. ایجاد شود. میزان شیوع بیماری های ژنتیکی در جوامع و نژاد‌های مختلف متفاوت است از این جهت برخی از نژادها در برابر برخی بیماری‌ها بیشتر آسیب‌پذیر هستند. به عنوان مثال بیماری کم خونی داسی شکل در جوامعی که در مناطق مدیترانه‌ای زندگی می‌کنند بیشتر است.

برای آشنایی با نحوه برخورد با کودکان استثنایی کلیک کنید.

انواع بیماری های ژنتیکی در کودکان

در ادامه انواع مختلف بیماری های ژنتیکی در کودکان توضیح داده می‌شود. در صورتی که در این زمینه سوالی دارید، از خدمات مشاوره کودک استفاده نمایید.

سندروم داون

یکی از رایج‌ترین و قابل تشخیص‎ترین اختلالات ژنتیکی، سندروم داون است. شیوع این اختلال به قدری زیاد است که در هر 600 تا 900 نوزاد زنده یک نفر به سندروم داون مبتلا است. این اختلال به دلیل تکثیر اضافی کروموزم 21 و سن بالای مادر ایجاد می‌شود. از نظر ظاهری این افراد به نسبت سایر افراد تفاوت‌هایی را دارند که از جمله این تفاوت‌ها می‌توان به پوست زیاد در گردن، شکاف‌های عمیق در زبان، عقب ماندگی ذهنی خفیف و متوسط، زبان بیرون زده، دست‌های پهن و ضخیم و… اشاره کرد.

همچنین میانگین عمر مبتلایان به سندروم‌داون کمتر از 40 سال است، با این حال امروزه به دلیل پیشرفت‌های پزشکی و رفاه زندگی میانگین عمر این افراد کمی افزایش پیدا کرده است. برای آشنایی بیشتر با سندروم داون کلیک کنید.

بیماری های ژنتیکی | سندروم پاتو

سندروم پاتو یا به اصطلاح تریزومی 13 یک بیماری کروموزومی نادر و کمیاب است و در اکثر مواقع به علت 3 عددی بودن کروموزوم 13 رخ می‌دهد. نوزادان مبتلا به سندروم پاتو دارای ویژگی‌هایی همچون میکروسفالی، معلولیت ذهنی شدید، انگشت اضافه، نارسایی‌های کلیوی و قلبی، نقص چشمی، لب شکری و… هستند. اکثر نوازادان مبتلا به سندروم پاتو بیش از 3 روز زنده نمی‌مانند با این حال تعداد کمی از این نوزادان تا حدود 6 ماه به زندگی ادامه می‌دهند و در موارد نادری تا دوران نوجوانی زنده می‌مانند.

دیستروفی ماهیچه‌ای

دیستروفی ماهیچه‌ به معنای ضعف و کاهش قدرت ماهیچه رخ می‌دهد که عمدتا به دلیل اختلال وراثتی ایجاد می‌شود. اختلال دیستروفی ماهیچه‌‎ای به دو نوع کلی دیستروفی ماهیچه‌ای “داچن یا دوشن” و “بکر” دسته بندی می‌شود. به طور کلی علائم این دو نوع دیستروفی ماهیچه‌ای همانند یکدیگر است، از جمله این علائم می‌توان به خستگی، عقب ماندگی ذهنی، ضعف ماهیچه، مشکلات قلبی و تنفسی، بدشکلی استخوان‌ها و… اشاره کرد. شدت و سرعت رشد دیستروفی ماهیچه‌ای بکر در بدن نسبت به نوع دوشن کمتر است همچنین به شیوع دیستروفی ماهیچه‌ای بکر در پسران کمتر است.

بیماری های ژنتیکی | سندروم ویلیامز

یکی دیگر از انواع اختلالات ژنتیک سندروم ویلیامز است که به دلیل حذف یک ژن غالب در کروموزوم 7 روی می‎‌دهد. مهمترین ویژگی این افراد این است که چهره فرد مبتلا به شکل غیر معمولی تبدیل می‌شود. سندروم ویلیامز بر وضیعت‌های مختلفی از جمله قلب، رگ‌های خونی، کلیه، کوتاهی قد، چهره غیر عادی، پیشانی بلند، فرو رفتگی پل بینی، فاصله زیاد بین دندان‌ها، بیش فعالی، مهارت‌های فضای و… تاثیر می‌گذارد.

برای آشنایی کامل با نشانه های سندروم ویلیامز کلیک کنید.

سندروم ادوارد

‌می‌توان گفت پس از سندروم داون، شایع‌ترین بیماری ژنتیکی ناشی از تریزومی (سه تایی بودن کروموزم‌ها) سندروم ادوارد است. به طور کلی بیش از 130 نابهنجاری مختلف در کودکان مبتلا به این سندروم مشخص شده است و زنان به میزان بیشتری به این سندروم مبتلا هستند. رایج‌ترین مشکل این کودکان نارسایی قلب و کمبود وزن است. از جمله علائم دیگر این کودکان می‌توان به چشمان ضعیف، ناتوانی در مکیدن، آرواره کوچک، چانه عقب رفته، گوش کم ارتفاع، چانه محدب و… اشاره کرد.

بیماری های ژنتیکی | سندروم x شکننده

سندروم x شکننده یک اختلال ژنتیکی است که مشخصه اصلی آن کم‌توانی ذهنی خفیف تا متوسط است و تاکنون شایع‌ترین علت عقب ماندگی ذهنی می‌باشد. این بیماری به دلیل اختلال در کروموزم x پیش می‌‎آید در نتیجه شیوع آن در پسران بیشتر از دختران است. از جمله علائم این کودکان می‌توان به صورت و فک دراز، فک پایینی بزرگ، بیضه‌های بزرگ، بینی پهن، چین‌های عمیق در پا و… اشاره کرد.

برای آشنایی بیشتر با سندروم ایکس شکننده کلیک کنید.

تالاسمی

بیماری‌های تالاسمی به انواع مختلفی از اختلال‌های ارثی خونی اشاره دارند که بر گلبول‌های قرمز تاثیر می‌گذارند به طوری که باعث توقف فعالیت گلبول‌های قرمز جهت تولید هموگلوبین خون می‌شوند و در نتیجه کم خونی شکل می‌گیرد. از جمله علائم فرد مبتلا به تالاسمی می‌توان به تنگی نفس، خستگی، بزرگ شدن طحال، شکستگی استوخوان و… اشاره کرد.

سندروم دی جرج

سندروم دی‌جرج معمولاً در کودکان مبتلا به نارسایی قلبی مشاهده می‌شود. این اختلال به دلیل حذف شدن قسمت کوچکی از کروموزوم 22 به وجود می‌آید. انواع مشکلاتی که این کودکان به آن مبتلا می‌شوند شامل مشکلات قلبی، سیستم ایمنی بدن، تعادل کلسیم، مشکلات گفتاری، اختلال یادگیری و… می‌باشد.

بیماری های ژنتیکی | بیماری تای ساکس

فقدان آنیزم خاصی در بدن به نام آنزیم هگزوز آمینداز باعث ایجاد بیماری‌ای به نام تای ساکس می‌شود. حالت‌های مختلفی از این بیماری از زمان تولد تا زمان 5 سالگی وجود دارد. عمدتاً این افراد مبتلا به بیماری تای ساکس در سنین کودکی از بین می‌روند. تای ساکس منجر به آسیب و تخریب سیستم عصبی و مغزی و مشکلات نورولوژیک پیشرونده می‌شود. از جمله مشکلاتی که این کودکان با آن مواجهه می‌شوند ناتوانی در تکان دادن و حرکات فیزیکی، انواع تشنج، نابینایی، فلج عمومی، معلولیت ذهنی شدید و… می‌باشد. تاکنون متاسفانه درمانی برای این بیماری پیدا نشده است.

کم خونی داسی شکل

یکی دیگر از مشکلات ژنتیکی ناشی از خون، کم خونی داسی شکل است که به دلیل هموگلوبین معیوب شناخته می‌شود. ظاهر سلول‌های هموگلوبین این افراد شبیه داس، تیز و سفت است، به همین دلیل نام این بیماری کم خونی داسی شکل است. این بیماری در برخی جوامع و نژادها بیشتر است و به طول کلی افراد مبتلا به این بیماری در برابر بیماری مالاریا مقاومت بیشتری دارند. با این حال داسی بودن شکل سلول‌ها باعث می‌‎شود که مویرگ‌های کوچک به یکدیگر بچسبند و مفاصل و سایر اعضای بدن را تخریب کنند. برای آشنایی بیشتر با اختلال کم خونی داسی شکل کودکان کلیک کنید.

سندروم جنین الکلی

سندروم جنین الکلی یا جنین الکلیزه یکی از مشکلاتی است که به دلیل اعتیاد و مصرف بیش از حد مشروبات الکلی مادر در حین بارداری به وجود می‌آید. مصرف بیش از حد الکل مادر می‌تواند در دوران بارداری بر جنین تاثیر منفی بگذارد و نوزاد متولد شده از همان ابتدای تولد مشکلاتی مانند ناهبهنجاری‌های مغزی، بینایی، شنوایی، کم توانی ذهنی، قلبی و ریوی و… را تجربه کند.

بیماری های ژنتیکی | سرطان

سرطان یکی از بیماری‌هایی است که به علت عوامل زیستی روانی اجتماعی رخ می‌دهد. با این حال یکی از جدیترین علت‌های ابتلا به سرطان مسائل ژنتیکی است. زیرا در خانواده‌هایی که یک فرد مبتلا به سرطان وجود داشته باشد به احتمال بیشتری سایر افراد خانواده به آن بیماری دچار می‌شوند. در نتیجه فرد می‌تواند ژن بیماری سرطان را به ارث برده باشد.

حتما از صفحه اینستاگرام ذهن نو دیدن نمایید.

بیماری هانتینگتون

یکی از بیماری‌های ژنتیکی که در سنین بزرگسالی رخ می‌دهد بیماری هانگتینگتون است. مشخصه بیماری هانگتینگتون این است که به تدریج و به آرامی در طول زمان بر عملکرد و کارکرد‌های شناختی و وضعیت حرکتی بیماران تاثیر منفی می‌گذارد، و این تخریب آنقدر ادامه پیدا می‌کند تا فرد مبتلا فوت می‌شود.

سندروم آنجلمن

سندرم آنجلمن در اثر حذف شدن بخشی از کروموزوم 12 و 15 روی می‌دهد. این عارضه معمولاً از مادر به ارث می‌رسد و نرخ شیوع آن به طور دقیق مشخص نیست. از جمله علائمی که این بیماران آن را تجربه می‌کنند شامل موی بور، چشمان آبی، صورت دیسمورفیک، نازک بودن لب بالا، چانه تیز، صرع، دور سر کوچک و… می‌باشد.

سندروم کلاین فلتر

سندروم کلاین فلتر یکی از بیماری‌های ژنتیکی است که به علت خطا در زمان لقاح ایجاد می‌شود. ویژگی منحصر به فرد سندروم کلاین فلتر این است که فقط پسران را درگیر می‌کند. پسران مبتلا به این بیماری یک کروموزم x بیشتر دارند. از جمله علائم این بیماران شامل بیضه‌های کوچک، پستان بزرگ، قد بلند، معلولیت ذهنی خفیف تا شدید، مشکلات یادگیری مبتنی بر زبان، محدودیت در توانایی ارتباط و… می‌باشد. برای آشنایی با راه های جلوگیری از ابتلا به سندروم کلاین فلتر کلیک کنید.

سایر اختلالات ژنتیکی در کودکان

بیماری هیدروسفالی در نوزادان

بیماری ماکروسفالی در کودکان

سندرم ترنر

تشخیص بیمارهای ژنتیکی در کودکان

تشخیص بیماری های ژنتیکی در کودکان بخصوص در سن پایین بیمار مهم است. حتی اگر فکر می کنید که تاثیر خاصی بر زندگی کودکان ندارد، باید بدانید که آینده را نمی توان پیش بینی کرد و ممکن است این مشکل تحت گسترده ای زندگی فرزندتان را تحت تاثیر قرار دهد و مشکلات جدی را در زندگی آینده و حتی بعد از ازدواج برای او به وجود آورد. به صورت کلی بیماری های ژنتیکی در کودکان با یک معاینه فیزیکی مشخص می شود ولی در مواردی خاص نیاز به آزمایش هایی خاص از جمله بررسی کروموزوم ها و یا DNA، آزمایش خون و آزمایش های بیوشیمیایی است.

روش های تشخیص بیماری ژنتیکی در کودکان

از جمله روش های تشخیص بیماری های ژنتیکی در کودکان می توان به موارد زیر اشاره داشت :

معاینه فیزیکی

برخی از علائم و نشانه های فیزیکی همانند حالت چهره و … می تواند تشخیص بیماری ژنتیکی در کودکان را نشان دهد. معمولا متخصصان یک معاینه فیزیکی کامل را برای تشخیص بیماری ژنتیکی در کودکان انجام می دهند؛ که شامل اندازه گرفتن فاصله دور سر، فاصله بین چشم ها و طول بازوها و پاها می باشد.

بسته به وضعیت کودک ممکن است سیستم عصبی و حالات چشم او نیز مورد بررسی قرار گیرد. ممکن است در این روش از تصویر برداری با اشعه ایکس، توموگرافی کامپیوتری ( CT scan) و … نیز برای بررسی ساختار بدن کودک نیز استفاده گردد.

بررسی سابقه پژشکی

سابقه پزشکی موجود کودک بخصوص سابقه زمان تولد می تواند سرخ هایی در مورد بیماری های ژنتیکی در او را مشخص کند. این سابقه پزشکی می تواند شامل سلامت گذشته ، بستری شدن، جراحی، آلرژی، دارو درمانی و نتایج آزمایشات پزشکی یا ژنتیکی باشد.

سابقه پزشکی خانواده

اغلب بیماری های ژنتیکی ریشه در خانواده دارند. از همین رو اطلاعات موجود در مورد سلامت اعضای خانواده می تواند ابزار بسیار مهمی برای تشخیص بیماری های ژنتیکی در کودک باشد.

تست های آزمایشگاهی از جمله آزمایش ژنتیک

آزمایش های ژنتیک مولکولی، کروموزومی و بیو شیمیایی برای تشخیص اختلالات ژنتیکی استفاده می شوند. سایر تست های آزمایشگاهی نیز می توانند در تشخیص بیماری های ژنتیکی در کودکان کمک کنند.

ازدواج فامیلی

برای اساس تحقیقات انجام شده توسط kidshealth یکی از مواردی که تاثیری زیادی در بیماری های ژنتیکی در کودکان دارد ازدواج فامیلی است. در ازدواج های فامیلی بیماری های ژنتیکی بیشتر از ازدواج های دیگر دیده می شود. به همین دلیل باید در این ازدواج ها زوجین بیشتر از مراقب بیماری های ژنتیکی در کودکان باشند.

سوالات متداول

آیا بیماری‌های ژنتیکی قابل درمان هستند؟

به طور کلی درمان بیماری‌های ژنتیکی می‌تواند در بهترین حالت شامل بهبود برخی از عملکردها و کم کردن مشکلات باشد. امکان درمان کامل بیماری ژنتیکی به طوریکه فرد مبتلا حالتی از عدم بیماری را تجربه کند امکان پذیر نیست، اما امکان بهبود علائم و شرایط برای فرد وجود دارد.