سندروم ایکس شکننده
بیماری سندروم ایکس شکننده یا Fragile x syndrome یک بیماری وراثتی است که از پدر و مادر به فرزند منتقل می‌شود. سندروم x شکننده با علائم ناتوانی ذهنی، اختلال در یادگیری و مشکلات رشدی برای کودک همراه است. این بیماری با نام سندروم مارتین بل نیز معرفی می‌گردد. بهتر است بدانید این سندروم یک بیماری مزمن بوده که فرد را به صورت مادام‌العمر درگیر می‌کند. هم‌چنین درمان قطعی برای آن شناخته نشده است. اما با استفاده از روش های مختلف می‌توان از آن جلوگیری کرد. در این زمینه می‌توانید از خدمات مشاوره کودک استفاده نمایید.
سندروم ایکس شکننده
طیف وسیعی از علائم و عوارض ناشی از سندروم ایکس ( x ) شکننده در فرد مبتلا دیده می‌شود. علائم از اختلال در رشد تا ناتوانی در یادگیری متفاوتند. هم‌چنین شدت علائم در پسران بیشتر از دختران است.
شانس بروز سندروم ایکس شکننده در پسران بیشتر از دختران است. گفته می‌شود از میان هر ۴۰۰۰ پسر، یک نفر مبتلا به سندروم x شکننده است. این در حالی است که از بین ۶ تا ۸ هزار دختر، یک دختر مبتلا می‌شود.
برای اشنایی بیشتر با بیماری های ژنتیکی در کودکان کلیک کنید.
علت سندروم ایکس شکننده
هر انسان دارای ۴۶ کروموزوم است که دو کروموزوم آن‌ها از نوع جنسی است. کروموزوم‌های جنسی زنان XX و کروموزوم‌ها جنسی مردان XY است.
ژن‌ها مسئول ایجاد صفات و ویژگی‌ها هستند. تغییرات ایجاد شده در ژن‌ها ممکن است منجر به بیماری گردند. نقص یک ژن در کروموزوم X موجب ایجاد این سندروم می‌شود.
جهش و یا هر نقص دیگری در ژن FMR1 که در کروموزوم X قرار دارد، علت ایجاد سندروم x شکننده است. نقص در ژن FMR1 موجب اختلال در تولید پروتئین FMR1 می‌شود.
عملکرد اصلی پروتئین FMR1 مشخص نیست ولی احتمالا این پروتئین در سیستم عصبی نقش دارد. در نهایت کاهش یا فقدان این پروتئین موجب ایجاد علائم سندروم x شکننده می‌شوند.
برای عضویت در کانال تلگرامی ذهن نو کلیک نمایید.
علائم به سندروم x شکننده
همان‌طور که در ابتدا اشاره کردیم افراد مبتلا به سندروم ایکس شکننده ممکن است طیف وسیعی از علائم را نشان دهند. معمولا مشکلات ذهنی در افراد شایع‌ترند. در ادامه مشکل آفرین ترین نشانه های سندروم ایکس شکننده را شرح داده‌ایم.
مشکلات ذهنی
شدت آن از خفیف تا شدید متغیر است. مشکلات ذهنی به انواع مختلفی تقسیم شده و شامل ناتوانی در یادگیری، بیش‌فعالی، کمبود توجه و … می‌باشد. این مشکلات موجب کند ذهنی در کودکان و مشکلات زبانی آنان می‌گردد.
اختلال در تکلم مبتلایان به سندروم ایکس شکننده
تاخیر در تکلم و دیر به حرف افتادن، ناتوانی در ادای برخی کلمات، لکنت زبان، سرعت بالا در حرف زدن، عدم تطابق فعل و فاعل از جمله اختلالات تکلمی در این کودکان محسوب می‌شود. اختلال در تکلم در پسران نسبت به دختران شایع‌تر است.
مشکلات اجتماعی
اضطراب، ترس از قرار گرفتن در محیط‌ها جدید، پرخاشگری، ناتوانی در برقراری ارتباط چشمی، بیش از حد خجالتی بودن (در دختران شایع‌تر است)، مشکل در ارتباط گرفتن با دیگران در افراد مبتلا به سندروم x شکننده دیده می‌شود.
ناهنجاری‌ها جسمی سندروم ایکس شکننده
افراد نوجوان و بالغ بیمار دارا گوش‌های بزرگ، کف پا صاف، مشکلات استخوانی، صورت دراز همراه با چانه برجسته، نرمی و سستی بیش از حد مفاصل در این دسته قرار می‌گیرند.
سایر علائم سندروم ایکس شکننده
تاخیر در رشد مانند دیر به راه افتادن، اشکال در یادگیری مهارت‌ها جدید، افسردگی، تشنج، مشکلات قلبی، اختلالات دندانی، حساسیت به برخی محرک‌ها از قبیل نور و سروصدا زیاد از دیگر نشانه‌ها ابتلا به سندروم x شکننده هستند.
روش تشخیص سندرم ایکس شکننده
نشانه‌ها مربوط به بیماری از حدود ۱۲ ماهگی ممکن است در کودک مشاهده شود. بهترین زمان تشخیص بیماری در دختران ۴۲ ماهگی و در پسران ۳۵ تا ۳۷ ماهگی است.
جهت تشخیص سندروم نیاز به بررسی DNA از نظر حضور ژن بیمار FMR1 است. نمونه DNA از خون، مایع آمنیوتیک و سایر بافت‌ها تهیه می‌شود.
کمک گرفتن از مشاوره ژنتیک در دوران بارداری و انجام برخی آزمایش‌ها به تشخیص سندروم x شکننده پیش از تولد کمک می‌کند.
آمنیوسنتز و تهیه نمونه از مایع آمنیوتیک و هم‌چنین نمونه‌برداری از پرزها کوریونی و بررسی سلول‌ها جفت به تشخیص سندروم قبل از تولد می‌انجامد.
برای آشنایی بیشتر با نحوه برخورد با کودکان استثنایی کلیک کنید.
درمان سندروم ایکس شکننده
در ابتدا اشاره کردیم سندروم x شکننده یک بیماری ژنتیکی است که درمان قطعی برای این سندروم وجود ندارد. بنابراین جنین و کودک مبتلا را نمی‌توان درمان کرد. تجویز داروها، گفتار درمانی، کار درمانی و… به مدیریت این اختلال کمک می‌کنند.
پزشک داروها را برای درمان تشنج، بی‌خوابی، بیش‌فعالی، پرخاشگری و … تجویز می‌کند. این داروها عبارتند از:
گاباپنتین و کربنات لیتیوم جهت درمان تشنج و اختلالات خلقی،
سرترالین، سیتالوپرام و فلوکستین جهت درمان افسردگی، پرخاشگری و وسواس. ریتالین، دکستروآمفتامین و نفازودون جهت کنترل بیش‌فعالی
ترازودون و ملاتونین موثر در بی‌خوابی.
برای دریافت مشاوره در زمینه سندروم ایکس شکننده می‌توانید در هر ساعت از روز برای مشاوره تلفنی کودک از طریق شماره 02191002360 و یا از طریق تلفن های ثابت شهری با شماره 9099070354 با برترین متخصصان در مرکز مشاوره روانشناسی ذهن نو تماس حاصل نمایید.
