بیماری هانتینگتون
بیماری هانتینگتون یکی از اختلالت ژنتیکی است که ناخواسته از والدین به کودک انتقال داده می‌شود. با وجود پیشرفت های پزشکی، هنوز هم کودکانی با این سندرم به دنیا می‌آیند. تاکنون روشی برای درمان قطعی ارائه نشده است. اما استفاده از آزمایشات مختلف می‌تواند از تولد این کودکان جلوگیری نمود. با این حال داروهایی جهت کاهش عوارض ناشی از این اختلال ارائه شده است. در ادامه با علل و علائم بیماری هانتینگتون بیشتر آشنا شده و می‌توانید درباره آموزش و نگهداری از فرزندتان با متخصصین مجموعه ذهن نو مشاوره کودک دریافت نمایید.
بیماری هانتینگتون
بیماری هانتینگتون یکی دیگر از بیماری‌ها وراثتی است که در نتیجه به ارث بردن ژن بیمار ایجاد می‌شود. این بیماری اتوزوم غالب است؛ یعنی اگر فقط یکی از والدین ژن بیمار را به فرزند منتقل کند، احتمال تولد فرزند بیمار به ۵۰٪ افزایش می‌یابد. سیستم عصبی در بیماری هانتینگتون دچار مشکل می‌شود، سلول‌ها مغزی در قسمت‌ها خاصی از بین می‌روند. و به دنبال مرگ سلول‌ها مغزی و ناحیه‌ای که مرگ سلولی رخ داده، عملکرد عاطفی، شناختی و فیزیکی فرد با مشکل مواجه می‌گردد. علائم و شدت هانتینگتون به مرور زمان بیشتر می‌شود. درمان‌ها موجود تنها به کنترل علائم کمک می‌کنند و تاکنون درمان قطعی بیماری شناخته نشده است. در صورتی که فرزندتان دچار این اختلال شده، حتما برای مدیریت اوضاع خدمات مشاوره کودک دریافت کنید.
آزمایش ژنتیک و غربالگری‌ها پیش از تولد می‌تواند به پیشگیری از تولد فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون کمک کند.
علت ابتلا به هانتینگتون
بیماری‌های وراثتی به دنبال تغییرات ایجاد شده در ژن‌ها و از پدر و مادر به فرزند منتقل می‌شود. در صورت انتقال ژن بیمار حتی از یک والد به فرزند، احتمال بروز بیماری هانتینگتون تا ۵۰٪ بالا می‌رود.
از آنجا که هانتینگتون یک بیماری اتوزوم غالب است؛ تنها با ارث بردن یک ژن بیمار از یک والد، ممکن است فرد به بیماری مبتلا گردد.
سلول‌های عصبی به دلیل افزایش تکرار یک ژن در بدن فرد آسیب دیده و از بین می‌روند. هرچه تکرار ژن بیشتر باشد، احتمال بروز بیماری نیز بالاتر می‌رود.
برای آشنایی بیشتر درباره بیماری های ژنتیکی در کودکان کلیک کنید.
علائم بیماری هانتینگتون
همان‌طور که در ابتدا اشاره کردیم علائم بیماری هانتینگتون را به سه دسته شناختی، فیزیکی و عاطفی تقسیم می‌کنند. برخی علائم در طول دوره بیماری بیشتر بروز می‌کند و اثر بیشتری بر توانایی‌های فرد می‌گذارند.
اولین علائم و نشانه‌ها معمولا در سنین ۴۰ تا ۵۰ سال ایجاد می‌شوند. ممکن است پس از بروز اولین علائم، فرد بتواند ۱۵ تا ۲۵ سال دیگر به زندگی خود ادامه دهد.
اگر بیماری هانتینگتون در افراد زیر ۲۰ سال رخ دهد، به آن هانتینگتون جوانی گفته می‌شود. ممکن است در این افراد تشنج بروز کند.
علائم شناختی
_ از دست دادن توانایی تمرکز بر کارها
_ ناتوانی در برنامه‌ریزی و سازمان‌دهی کارها
_ عدم توانایی در برقراری ارتباط برای شروع گفت‌وگو
_ بدون فکر کردن، عمل می‌کنند که به دنبال آن ناهنجاری‌های اخلاقی و رفتاری اتفاق می‌افتد.
_ دشواری در یاد گرفتن مطالب جدید
علائم عاطفی
_ افسردگی؛ شایع‌ترین علامت بیماری هانتینگتون که در میان بسیاری از افراد دیده می‌شود.
_ غم و اندوه فراوان
_ احساس بی‌ارزشی و پوچ بودن در زندگی
_ داشتن افکار خودکشی
_ نداشتن انگیزه برای انجام کارها و ادامه زندگی
_ تغییر در اشتها
_ به هم خوردن روند خواب و خوابیدن کمتر یا بیشتر از مقدار طبیعی
_ وسواس در کارها و وسواس فکری
_ استرس
_ تغییرات رفتاری
علائم فیزیکی
_ گرفتگی و سفت شدن عضلات
_ حرکات سریع و ناهماهنگ عضلات
_ حرکات غیرطبیعی چشم‌ها
_ از دست دادن تعادل بدن
_ مشکل در بلع غذا
_ ناتوانی در صحبت کردن
_ انقباض انگشتان دست و پا
کوریا: به حرکات سریع و رقص مانند عضلات دست و پا گفته می‌شود که معمولا با انقباض خفیف شروع شده و به تدریج و طی سال‌ها شدت آن افزایش می‌یابد.
برای آشنایی با نشانه های کودکان استثنایی کلیک کنید.
روش‌های تشخیصی بیماری هانتینگتون
متخصص مغز و اعصاب با انجام تست‌های استاندارد به بررسی مواردی مانند حافظه، استدلال، عملکرد زبانی، استدلال فضایی و زیرکی می‌پردازد.
هم‌چنین تغییرات رفتاری فرد، احساسات، قدرت قضاوت، توانایی مدیریت و به طور کلی وضعیت روانی فرد توسط روان‌پزشک بررسی خواهد شد.
روش‌های تصویربرداری مانند MRI و CT scan می‌تواند تغییرات ساختاری ایجاد شده در مغز ناشی از بیماری را نشان دهد.
اگر اقدامات فوق احتمال بیماری هانتینگتون را مطرح کند، پزشک با انجام تست ژنتیک به بررسی ژن معیوب می‌پردازد. تست ژنتیک تنها وجود بیماری هانتینگتون را تایید می‌کند و به درمان فرد هیچ ارتباطی ندارد.
درمان هانتینگتون
هیچ درمان قطعی برای بهبود کامل بیماری تاکنون یافت نشده است. اما درمان‌ها موجود تا حدی به کنترل علائم بیماری کمک می‌کنند. البته تجویز داروها باید تحت نظر پزشک متخصص مغز و اعصاب انجام شود.
نوع و دوز داروها با توجه به وضعیت هر بیمار مشخص می‌شود. مصرف داروها به بهبود افسردگی، انقباض عضلات و تسکین خلق کمک می‌کند.
دیازپام به انقباض ناخواسته عضلات کمک می‌کند. داروها ضد افسردگی نیز علاوه بر بهبود افسردگی به تسکین خلق فرد نیز کمک می‌کنند.
فیزیوتراپی نیز به بالا بردن تعادل و هماهنگ کردن حرکات عضلات نیز کمک می‌کنند.
برای دریافت مشاوره در زمینه کودک می‌توانید در هر ساعت از روز برای مشاوره تلفنی کودک از طریق شماره 02191002360 با برترین متخصصان کلینیک تخصصی ذهن نو تماس حاصل نمایید.
