فنیل کتونوریا | علائم و درمان فنیل کتونوریا

فنیل کتونوریا اختلالی نادر است که موجب تجمع اسید آمینه‌ای به نام فنیل آلانین در بدن می‌شود. غذاهای حاوی پروتئین یا آسپارتام، باعث تجمع بیشتر این ماده خواهند شد. بنابراین بدون آنزیم لازم برای تجزیه فنیل آلانین، این ماده می‌تواند منجر به مشکلات جدی سلامتی شود. افراد مبتلا به فنیل کتونوریا، تا پایان عمر خود باید از رژیم غذایی استفاده کنند که فنیل آلانین را محدود کند.

فهرست مطالب

(این ماده بیشتر در غذاهای حاوی پروتئین یافت می شود). اگرچه هیچ درمانی برای فنیل کتونوریا وجود ندارد، اما شناخت و شروع فوری درمان می تواند به جلوگیری از محدودیت‌های احتمالی در زمینه تفکر، درک و ارتباط و مشکلات عمده سلامت، از جمله ناتوانی ذهنی کمک کند. اگر سوالی در این زمینه دارید، روی مشاوره کودک کلیک کنید.

برای دریافت مشاوره در زمینه فنیل کتونوریا می‌توانید در هر ساعت از روز برای مشاوره تلفنی کودک از طریق شماره 02191002360 و یا از طریق تلفن های ثابت شهری با شماره 9099070354 با برترین متخصصان کلینیک تخصصی مشاوره روانشناسی ذهن نو تماس حاصل نمایید.

فنیل کتونوریا چیست؟

فنیل کتونوریا یا (PKU) یک بیماری ژنتیکی است که باعث افزایش سطح ماده ای در خون، به نام فنیل آلانین می شود. این ماده یک اسید آمینه از پروتئین ها است که از طریق غذا به دست می آید. اما مشکل زمانی رخ می دهد که سطح فنیل آلانین به طور مداوم بالاتر از حد طبیعی باشد. اگر این وضعیت درمان نشود، تجمع فنیل آلانین در بدن باعث ایجاد چالش هایی مربوط به رشد شناختی (ناتوانی ذهنی) و سایر مشکلات جدی سلامتی خواهد شد.

فنیل کتونوریا انواع مختلفی بر اساس شدت تشخیص دارد:

PKU کلاسیک (شدید ترین): آنزیم مورد نیاز برای تجزیه فنیل آلانین وجود ندارد یا بسیار کم است. این وضعیت منجر به سطوح بالای فنیل آلانین می شود که می تواند آسیب شدید مغزی ایجاد کند.
PKU متوسط یا خفیف: آنزیم‌ها هنوز عملکرد دارند. بنابراین سطح فنیل آلانین خیلی بالا نیست. در نتیجه خطر آسیب مغزی کمتری وجود دارد.
هیپر فنیل آلانینمی (با حداقل شدت)

حتما از صفحه اینستاگرام ذهن نو دیدن نمایید.

علائم فنیل کتونوریا

اگر درمان زود هنگام شروع شود، فنیل کتونوریا معمولا هیچ نشانه ای نخواهد داشت. بدون درمان، این اختلال می تواند به مغز و سیستم عصبی آسیب برساند که به نوبه خود منجر به اختلال در یادگیری می‌شود. برخی از علائم رایج درمان نشده فنیل کتونوریا به شرح زیر است.

مشکلات رفتاری مانند کج خلقی مکرر و آسیب زدن به خود
پوست، مو و چشم های روشن‌تر نسبت به خواهر و برادرهایی که این بیماری را ندارند. (فنیل آلانین در تولید ملانین در بدن، رنگدانه مسئول رنگ پوست و مو نقش دارد)
اگزما
به طور مداوم بیمار شدن
حرکات تکان دهنده در پاها و بازوها
لرزش
صرع
بوی کپک در تنفس، پوست و ادرار

برای آشنایی با نحوه برخورد با کودکان استثنایی کلیک کنید.

بارداری و فنیل کتونوریا

زنان دارای فنیل کتونوریا وقتی باردار می شوند، در معرض خطر ابتلا به شکل دیگری از این بیماری به نام فنیل کتونوریای مادر هستند. همچنین اگر آن ها قبل و در طول بارداری از رژیم غذایی خاص پیروی نکنند، سطح فنیل آلانین خون می تواند بالا رفته و به جنین درحال رشد آسیب برساند. حتی زنان مبتلا به نوع فنیل کتونوریا با حداقل شدت نیز ممکن است فرزندان متولد نشده خود را با رعایت نکردن رژیم غذایی در معرض خطر قرار دهند.

لازم به ذکر است که نوزادان متولد شده از مادران باسطح فنیل آلانین بالا ، اغلب PKU را به ارث نمی برند. اما اگر سطح فنیل آلانین در خون مادر، در دوران بارداری زیاد بوده باشد، کودک ممکن است دچار مشکلات جدی شود. نوزادانی که از مادران مبتلا به فنیل کتونوریا و سطح فنیل آلانین کنترل نشده (زنانی که دیگر از رژیم غذایی مخصوص پیروی نمی کنند) به دنیا می آیند، خطر ناتوانی ذهنی قابل توجهی دارند. همچنین این زنان در معرض خطر سقط جنین نیز می باشند. مشکلات پزشکی نوزادان به دنیا آمده از این مادران به شرح زیر است.

وزن کم هنگام تولد
سر کوچک غیر معمول
مشکلات قلبی
تأخیر در رشد، ناتوانی ذهنی و مشکلات رفتاری

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنیم

(نوزادان): اگر آزمایش های معمول غربالگری نوزاد نشان می‌دهد که ممکن است PKU داشته باشد، فورا باید به پزشک متخصص مراجعه و درمان رژیم غذایی را برای جلوگیری از مشکلات طولانی مدت شروع کنید.

(زنان در سنین باروری): برای زنانی که سابقه این بیماری را دارند، مراجعه به پزشک و حفظ رژیم غذایی قبل از باردار شدن و در دوران بارداری بسیار مهم است.

(بزرگسالان): کسانی که در دوران نوجوانی خود رژیم غذایی PKU خود را متوقف کرده اند، باید حتما خیلی سریع به پزشک مراجعه کنند. بازگشت به رژیم غذایی ممکن است عملکرد ذهنی و رفتار آن ها را بهبود ببخشد و از آسیب بیشتر به سیستم عصبی مرکزی جلوگیری کند.

چگونه از ابتلا به فنیل کتونوریا جلوگیری کنیم

این بیماری علت ژنتیکی دارد و توسط والدین به نوزاد منتقل می شود. معمولا خود والدین ناقل هستند، اما هیچ علامتی از این بیماری ندارند. نحوه انتقال این ژنتیک، به عنوان وراثت اتوزومال شناخته می شود. این بدان معنا است که نوزاد برای مبتلا شدن به این بیماری باید 2 نسخه از ژن جهش یافته را دریافت کند. 1 نسخه از مادر و 1 نسخه از پدر. اگر نوزاد تنها یک ژن مبتلا را دریافت کند، تنها ناقل این بیماری خواهد شد.

بنابراین اگر هم پدر و هم مادر ناقل باشند، هیچ راهی برای پیشگیری از فنیل کتونوریا وجود ندارد. اما اگر قصد باردار شدن دارید و می خواهید خطر داشتن فرزندی با یک بیماری ژنتیکی نداشته باشید، در این خصوص با پزشک متخصص صحبت کنید.

برای آشنایی بیشتر با سایر انواع بیماری های ژنتیکی در کودکان کلیک کنید.

فنیل کتونوریا چگونه درمان می شود

با اینکه فنیل کتونوریا درمان قطعی ندارد، اما می توان آن را با تشخیص مناسب و کمک پزشک متخصص، کنترل شده نگه داشت.

مرحله اصلی، یک رژیم غذایی کم پروتئین است که به طور کامل از غذاهای پروتئین دار مانند (گوشت، تخم مرغ و محصولات لبنی) اجتناب می‌کند. مصرف بسیاری از مواد غذایی دیگر مانند سیب زمینی و غلات در این رژیم کنترل می‌شود. همچنین چند نسخه از غذاهای کم پروتئین رایج مانند ( آرد، برنج، ماکارونی) وجود دارد که به طور خاص در رژیم غذایی افراد مبتلا به این بیماری گنجانده می شود.

علاوه بر این، افراد مبتلا به فنیل کتونوریا باید یک مکمل اسید آمینه مصرف کنند تا مطمئن شوند که تمام مواد مغذی مورد نیاز برای رشد طبیعی و سلامت را دریافت می کنند.

مواردی باید در خصوص فنیل کتونوریا رعایت شود

افراد مبتلا به این اختلال باید از محصولات غذایی حاوی آسپارتام ( شیرین کننده) اجتناب کنند. زیرا این ماده در بدن به فنیل آلانین تبدیل می شود. محصولاتی که دارای آسپارتام هستند از جمله: (جایگزین های شکر مانند شیرین کننده های مصنوعی که اغلب در چای و قهوه استفاده می‌شود، نسخه های رژیمی نوشابه های گازدار، آدامس، کدو حلوایی و…)
داروهایی نیز وجود دارند که حاوی آسپارتام هستند. مانند برخی از داروهای سرماخوردگی و آنفولانزای کودکان.
یک فرد مبتلا به فنیل کتونوریا به آزمایش خون منظم برای اندازه گیری سطح فنیل آلانین در خون و ارزیابی آن نیاز دارد.

سخن آخر

فنیل کتونوریا، یک اختلال ارثی نادر اما بالقوه جدی است. بنابراین صرف نظر از شکل و شدت این بیماری، بیشتر نوزادان، کودکان و بزرگسالان مبتلا به فنیل کتونوریا همچنین به رژیم غذایی ویژه برای جلوگیری از ناتوانی ذهنی و سایر عوارض نیاز دارند.

تا زمانی که یک فرد مبتلا به فنیل کتونوریا در طول دوران کودکی به یک رژیم غذایی کم پروتئین پایبند باشد و سطح فنیل آلانین او کنترل شده بماند، وضعیت او خوب خواهد بود و هوش طبیعی آن تحت تأثیر قرار نخواهد گرفت.

سوالات متداول

فنیل کتونوریا چیست؟

فنیل کتونوریا یا (PKU) یک بیماری ژنتیکی است که باعث افزایش سطح ماده ای در خون، به نام فنیل آلانین می شود. این ماده یک اسید آمینه از پروتئین ها است که از طریق غذا به دست می آید.