کم خونی داسی شکل کودکان

کم خونی داسی شکل در کودکان یکی از انواع بیماری‌های ارثی و ژنتیکی است که از پدر و مادر به فرزند منتقل می‌شود. گلبول‌های قرمز حاوی پروتئینی به نام هموگلوبین درون خود هستند. هموگلوبین مسئول انتقال اکسیژن به بافت‌ها و ارگان‌های بدن است. بنابراین این اختلال می‌تواند مشکلات زیادی برای رشد و فعالیت های کودک ایجاد کند. عدم توجه به درمان بیماری برای او مشکلات جبران ناپذیری به وجود خواهد آورد. پس حتما بعد از تشخیص این نوع کم خونی مراقبت ها و درمان را جدی بگیرید.

فهرست مطالب

برای دریافت مشاوره در زمینه کم خونی داسی شکل کودکان می توانید در هر زمان از روز برای مشاوره تلفنی کودک با برترین متخصصان در کلینیک تخصصی کودک ذهن نو از طریق شماره 02191002360 و یا از طریق تلفن های ثابت منزل با شماره 9099070354 تماس بگیرید.

کم خونی داسی شکل کودکان

آنمی یا کم‌خونی به انواع مختلفی دسته‌بندی می‌شوند. یکی از انواع کم‌خونی‌هایی که ریشه در ژنتیک و وراثت افراد دارند، “کم‌خونی داسی شکل” است که با تغییراتی در سلول‌های خونی فرد همراه است.

گلبول‌های قرمز طبیعی به شکل دیسک مخروطی، مقعرالطرفین و منعطف هستند. این شکل به آن‌ها کمک می‌کند که بتوانند از میان رگ‌های باریک عبور کنند. سلول‌های خونی قرمز در کم‌خونی داسی شکل، سفت و سخت‌تر از حالت طبیعی بوده و شکل غیرطبیعی دارند.

ماده‌ای به نام هموگلوبین درون گلبول‌های قرمز وجود دارد که وظیفه آن‌ها اتصال به اکسیژن و رساندن اکسیژن به بافت‌ها و ارگان‌های مختلف بدن است. هموگلوبین A که نوع طبیعی هموگلوبین بوده پس از رساندن اکسیژن به بافت‌ها، شکل طبیعی خود را حفظ می‌کند. اما هموگلوبین S که در کم‌خونی داسی شکل دیده می‌شود، پس از جدا شدن از اکسیژن، به یکدیگر متصل شده و منجر به شکل غیر طبیعی گلبول قرمز می‌شود.

طول عمر گلبول‌ها قرمز نرمال ۱۲۰ روز است. این در حالی است که عمر گلبول‌های قرمز داسی شکل تنها ۱۰ الی ۲۰ روز است و پیش از آنکه با سلول جدیدی جایگزین شوند، از بین می‌روند. به دنبال این شرایط، کم‌خونی ایجاد می‌شود.

برای آشنایی با روش های جلوگیری از انواع بیماری های ژنتیکی کودکان کلیک کنید.

نقش وراثت در کم خونی داسی شکل کودکان

همان‌طور که در ابتدا اشاره کردیم، این نوع کم‌خونی ریشه در ژنتیک افراد دارد و از طریق والدین به فرزند منتقل شده و منجر به کم خونی داسی شکل کودک می‌گردد.

به دنبال یک جهش در ژن تولیدکننده هموگلوبین، هموگلوبین S در عوض هموگلوبین A تولید می‌شود. اگر هر دو والد به فرزند خود ژن تولیدکننده هموگلوبین S را منتقل کنند، موجب ایجاد بیماری کم خونی داسی شکل کودکان خواهد شد.

در صورتی که کودک یک ژن سالم از یک والد و یک ژن بیمار از والد دیگر به ارث ببرد، به بیماری مبتلا نخواهد شد. اما این کودک دارا صفت سلول داسی است؛ در حالی که هیچ علامتی از خود نشان نمی‌دهد. چنین فردی به عنوان ناقل شناخته می‌شود که ممکن است این بیماری را در آینده به فرزند خود منتقل کند.

علائم کم خونی داسی شکل در کودکان

از حدود ۵ ماهگی،این بیماری قابل تشخیص است و ضعف و خستگی کودک می‌تواند به این علت باشد. هم‌‌چنین این بیماری ممکن است موجب تاخیر در رشد و بلوغ، ابتلا به عفونت‌ها و مشکلات دیگری شود.

مشکلات مربوط به طحال

تجمع سلول‌های داسی در طحال موجب افزایش حجم خون طحال و بزرگ و دردناک شدن آن می‌شود. از طرف دیگر، تجمع سلول‌های داسی باعث کاهش ناگهانی هموگلوبین خواهد شد.

محافظت و نابود کردن باکتری‌ها، یکی از وظایف طحال در بدن محسوب می‌شود. اکنون در نظر بگیرید هنگامی که سلول‌های داسی به طحال آسیب وارد کنند؛ این عضو عملکرد خود را در مقابل میکروب‌ها از دست می‌دهد. بنابراین بدن کودک در مقابل عفونت‌ها ضعیف شده و بیشتر از سایر کودکان در برابر بیماری‌ها و عفونت‌ها آسیب می‌بینند.

سکته مغزی

انسداد رگ‌های مغز به وسیله گلبول‌های قرمز داسی شکل می‌تواند سکته مغزی را برای فرد به همراه داشته باشد. این علامت بیشتر در کودکان ۴ تا ۶ سال رخ می‌دهد.

شکایت از سردرد و سرگیجه، اختلال در بینایی، بی‌حسی و ضعف در اندام‌ها، اشکال در تکلم معمولا علائم سکته مغزی هستند. تزریق گلبول قرمز به کودک، یکی از راه‌ها درمان است.

تجربه دوره‌های درد

تجربه درد‌های ناگهانی و حاد در اثر گیر افتادن گلبول‌های قرمز داسی و قطع اکسیژن‌رسانی به بافت‌ها اتفاق می‌افتد. درد ممکن است در هر قسمت از بدن با توجه به محل گیر افتادن سلول‌ها داسی احساس شود.

کودک ممکن است نیاز به بستری در بیمارستان بیابد و در آن‌جا درمان‌های لازم برای کاهش درد وی انجام می‌شود.

سندروم حاد قفسه‌سینه یکی از عوارض کم‌خونی داسی شکل بوده که به دنبال گیر افتادن سلول‌های داسی شکل در ریه و یا در اثر ابتلا به عفونت تنفسی رخ می‌دهد.

این عارضه با ناهنجاری در تنفس، تب و درد قفسه‌سینه همراه است که می‌تواند کشنده باشد. شایع‌ترین علت مرگ در افراد مبتلا به کم خونی داسی شکل، ابتلا به این سندروم می‌باشد.

سایر علائم

عدم بهبود زخم‌های پا و یا عود زخم، آسیب شبکیه و اشکال در بینایی، زردی از دیگر علائم کم خونی داسی شکل کودکان هستند.

برای آشنایی با نحوه برخورد با کودکان استثنایی کلیک کنید.

تشخیص کم خونی داسی شکل در کودکان قبل و بعد از تولد

از آن‌جا که کم خونی داسی شکل کودکان یک بیماری ژنتیکی است؛ بنابراین نمی‌توان از بروز آن جلوگیری کرد. مشاوره ژنتیک پیش از بارداری به درک بهتر این بیماری و عوارض و خطرات ناشی از آن کمک می‌کند.

آزمایشاتی مانند آمنیوسنتز و یا نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی در دوران بارداری به تشخیص کم خونی داسی شکل قبل از تولد کودکان کمک می‌کند. پس از تولد نیز آزمایش خون به تشخیص بیماری کمک خواهد کرد.

درمان کم خونی داسی شکل در کودکان

هیچ‌گونه درمان قطعی برای کم‌خونی داسی شکل وجود ندارد. درمان‌های موجود به کنترل علائمی مانند درد و پیشگیری از عفونت‌ها می‌پردازند.

داروهای مسکن مانند استامینوفن به کنترل دردهای خفیف کمک می‌کنند. احساس درد شدید همراه با استفراغ و از دست دادن مایعات ممکن است نیازمند بستری شدن در بیمارستان باشد. سرم درمانی و تزریق داروهای ضد درد در بیمارستان انجام خواهد شد.

انتقال خون جهت محافظت از طحال، پیشگیری از سکته مغزی و درمان کم‌خونی نیز صورت می‌گیرد.

پنی‌سلین می‌تواند ابتلا به عفونت‌ها را تا حد زیادی کاهش دهد. بنابراین ممکن است پزشک پنی‌سلین روزانه را از دو ماهگی تا ۵ سالگی تجویز کند.