غربالگری نوزادان

غربالگری نوزادان به معنی شناسایی کودکان در معرض خطر ابتلا به یک بیماری خاص از سایر افراد سالم است. اگر نتیجه غربالگری نشان‌دهنده بیماری باشد، جهت تشخیص قطعی‌تر و بررسی‌های بیشتر، آزمایشات دیگری برای او اجرا خواهد شد. بنابراین غربالگری بعد از تولد برای نوزادان با هدف تشخیص بیماری‌های بدو تولد خطرناک انجام می‌شود. عدم توجه به آزمایشات و غربالگری بعد از تولد می‌تواند عوارض جانبی خطرناک‌تری از قبیل عقب‌ماندگی ذهنی، کاهش رشد کودک و حتی در مواردی منجر به مرگ گردد. اگر فرزندتان را هنوز غربالگری نکرده‌اید برای مشاوره کودک تماس بگیرید.

فهرست مطالب

برای دریافت مشاوره در زمینه غربالگری نوزادان می توانید در هر زمان از روز برای مشاوره تلفنی با برترین متخصصان در مرکز مشاوره روانشناسی ذهن نو از طریق شماره 02191002360 و یا از طریق تلفن های ثابت منزل با شماره 9099070354 تماس بگیرید.

غربالگری نوزادان

بیماری‌هایی که در غربالگری بعد از تولد مورد آزمایش قرار می‌گیرند، بیماری‌های نادر و غیر شایع هستند. البته در صورت ابتلای نوزاد به این بیماری‌ها و عدم تشخیص و درمان به موقع آن‌ها، خطرات جدی‌تری برای کودک به همراه دارد.

آزمایشات و غربالگری بعد از تولد شامل تست شنوایی و تهیه نمونه خون از کف پا نوزاد طی ۳ تا ۵ روز اول پس از تولد جهت بررسی احتمال بروز بیماری‌هاست.

امروزه و طبق قانون غربالگری در خصوص سه بیماری کم‌کاری تیروئید مادرزادی، فنیل‌کتونوریا، کاهش آنزیم G6PD و بیماری فاویسم برای نوزادان انجام می‌شود.

بررسی بیماری گالاکتوزمی و شربت افرا با توجه به درخواست والدین و صلاح‌دید پزشک، در مراکز تخصصی‌تر انجام می‌پذیرد. در صورتی که تفسیر نتایج حاصل از غربالگری نشانه بیماری باشد؛ برای ارزیابی‌های دقیق‌تر و تشخیص قطعی، آزمایشات بیشتری درخواست می‌شود. برای آشنایی با انواع بیماری های ژنتیکی در کودکان کلیک کنید.

اهمیت انجام غربالگری نوزدان

از آنجایی که بیماری هایی که در غربالگری تشخیص داده می‌شوند؛ بسیار جدی بوده و با عوارض زیادی همراه هستند؛ در صورت عدم تشخیص به موقع آنها، کودک دچار عقب ماندگی، کند شدن و حتی مرگ می‌گردد. به همین دلیل در همه جوامع برای پیشگیری از متولد شدن کودکان بیمار، انجام غربالگری های مختلف ضرورت داشته و حتی جزو قوانین جمعیتی محسوب می‌شود.

اولین بار غربالگری نوزادان چه زمانی و در کجا انجام شد؟

اولین بار در حدود پنجاه سال پیش، ایالات متحده آمریکا، قوانینی در رابطه با انجام غربالگری وضع کرده و امروزه بیش از 70 کشور اینکار را انجام دهند. در واقع این موضوع تبدیل به قانون شده و کودکان باید حداقل از نظر کم کاری تیروئید و ابتلا به فنیل کتونوری، مورد آزمایش قرار گیرند.

در ایران نیز، این موضوع ابتدا از استان فارس آغاز شده و سپس به سایر استان ها نیز گسترش یافت.

مزایای غربالگری نوزدان

انجام غربالگری ها هم به نفع خانواده و خود نوزاد و بوده و هم مزایای اجتماعی دارد. از این رو هم دولت و هم خانواده ها باید در این زمینه با یکدیگر همکاری کرده و حتما پیش از تولد و بعد از آن آزمایشات لازم را انجام دهند. برخی از مزایای انجام غربالگری نوزادان، شامل موارد زیر هستند.

✨تشخیص سریع بیماری های مادرزادی

✨جلوگیری از ابتلا به مشکلات جدی

✨بالارفتن کیفیت زندگی نوزادان

✨کمتر شدن هزینه های درمانی برای خانواده ها

✨مطمئن شدن والدین از سلامت فرزندشان

زمان انجام تست غربالگری نوزادان

تست شنوایی پس از به دنیا آمدن نوزاد و در همان محل بیمارستان اجرا می‌شود. مشکلات شنوایی از ظاهر تشخیص داده نمی‌شوند و نیاز به غربالگری نوزادان دارد.

نتیجه غیرطبیعی تست شنوایی پس از یک هفته مجددا تکرار می‌شود. اگر باز هم نتیجه تست غیر طبیعی بود، لزوم تشخیص قطعی قبل از ۳ ماهگی و درمان تا قبل از ۶ ماهگی ضرورت می‌یابد.

انجام تست‌های مربوط به بیماری‌های کم‌کاری تیروئید و فنیل‌کتونوریا حداقل ۳ روز و نهایت تا روز ۵ بعد از تولد می‌باشد. برای آشنایی با نشانه های سلامت نوزاد کلیک کنید.

چگونگی انجام آزمایشات و غربالگری نوزادان بعد از تولد

کف پا نوزاد ابتدا گرم و ضدعفونی می‌شود. با استفاده از لانست (سوزن مخصوص) که به کف پا وارد می‌شود، چند قطره خون بر کاغذ ویژه آزمایش جمع‌آوری شده و در دما اتاق خشک می‌شود. بررسی‌های لازم پس از خشک شدن نمونه صورت می‌پذیرد.

تفسیر نتایج غربالگری نوزادان

اگر نتیجه غربالگری نوزادان غیرطبیعی باشد؛ به این معنا نیست که آنها حتما بیمار هستند. بلکه باید آزمایشات بیشتری روی نوزاد انجام گردد تا از این موضوع اطمینان حاصل شده و در نهایت درمان آغاز شود. اینکار توسط متخصص اطفال صورت می‌گیرد و در صورت ابتلای کودک به بیماری های مختلف، بر اساس نوع بیماری، درمان با دارو و رژیم های غذایی مخصوص شروع خواهد شد.

شرایط انجام غربالگری نوزادان

فراموش نکنید که برای اینکه نتیجه غربالگری نوزادان معتبر باشد؛ باید شرایط خاصی فراهم گردد. پیش از انجام این تست ها، این به این نکات توجه داشته باشید:

📌روی بدن نوزاد نباید از کرم های موضعی ضد درد استفاده شده باشد.

📌تب کردن به دلیل انجام واکسیناسیون، خللی در نتیجه ایجاد نمی‌کند.

📌نیازی به ناشتایی نوزاد نیست. اما برای انجام آزمایش فنیل آلانین نوزاد باید حداقل 3 الی 4 ساعت ناشتا باشد.

در صورت عدم انجام غربالگری نوزادان در صورت ابتلا به بیماری چه علائمی از خود بروز می‌دهند؟

در صورتی که غربالگری نوزادان انجام نشود و کودک به بیماری های متابولیسمی مبتلا باشد؛ احتمالا چنین نشانه هایی را از خود بروز خواهد داد.

ضعف و شل بودن
ناله کردن
بی قراری
استفراغ کردن به صورت مکرر
ضعیف مکیدن سینه مادر برای شیر خوردن
بروز اختلالاتی در تنفس
تاخیر در بروز مهارت های تکاملی مثل گردن گرفتن، خندیدن، نشستن و…

بیماری‌های قابل بررسی در غربالگری بعد از تولد نوزادان

بیماری های غربالگری نوزادان

لیست بیماری‌های قابل بررسی در هر کشوری مختص همان کشور است. معمولا ۶ بیماری که تقریبا در همه کشورها مشترک‌اند، شامل موارد زیر است.

فنیل‌کتونوریا

فنیل‌آلانین از اسید‌آمینه‌ها مورد نیاز بدن است. آنزیم‌ها به سوخت‌و‌ساز فنیل‌آلانین در بدن کمک می‌کنند. نقص ژنتیکی در این آنزیم منجر به بیماری می‌گردد.

افزایش مقدار فنیل‌آلانین در بدن موجب راه یافتن آن به ادرار نوزاد و در نهایت آسیب مغزی و عقب‌ماندگی ذهنی کودک می‌شود. رژیم غذایی خاصی برای درمان این کودکان باید تجویز می‌شود.

کم‌کاری تیروئید | غربالگری نوزادان

تیروئید کم‌کار، هورمون‌ها تیروئیدی کمتری تولید می‌کند. پایین بودن سطح هورمون‌ها تیروئیدی موجب کاهش رشد جسمی و عقب‌ماندگی ذهنی خواهد شد.

تشخیص به موقع و اجرا درمان‌ها دارویی به درمان نوزاد کمک کرده و از بروز عوارض جلوگیری می‌کند.

بیماری فاویسم

عامل ایجادکننده این بیماری کمبود آنزیم G6PD است. G6PD درون گلبول‌های قرمز قرار گرفته که کمبود آن موجب از دست رفتن گلبول‌های قرمز پس از مصرف مواد حاوی اکسیدان می‌شود.

مواد حاوی اکسیدان شامل برخی داروها و خوراکی‌هایی از قبیل باقلا است. علائم فاویسم شامل کم‌خونی، ضعف و بی‌حالی، شوک و طولانی شدن دوره زردی نوزاد است.

گالاکتوزمی | غربالگری نوزادان

گالاکتوزمی همان افزایش گالاکتوز است. به قند موجود در شیر “گالاکتوز” می‌گویند. افزایش گالاکتوز به دلیل نقص ژنتیک در تولید آنزیم‌ها مصرف‌کننده گالاکتوز اتفاق می‌افتد.

علائم اولیه بیماری استفراغ‌ها شدیدی است که به مدت طولانی ادامه دارد. در ادامه بیماری، نوزاد با عوارضی چون آب‌ مروارید، آسیب‌ها مغزی و ناهنجاری‌ها کبدی روبه‌رو خواهد شد.

ارزیابی گالاکتوزومی در ایران به درخواست والدین و در مراکز آزمایشگاهی مجهز انجام می‌شود.

بیماری شربت افرا

نوزاد از همان ابتدای تولد در جذب و استفاده از برخی اسیدهای آمینه مشکل دارد. بررسی این مورد مانند گالاکتوزومی به درخواست والدین انجام می‌پذیرد.

با افزایش اسید‌های آمینه در خون و دیگر مایعات بدن از جمله ادرار، بویی شبیه به شیره درخت افرا از مایعات بدن حس می‌شود.

عدم درمان به موقع این بیماری ممکن است موجب عقب‌ماندگی ذهنی، عدم تکامل توانایی ذهن و حتی مرگ شود.

اختلال غده فوق‌کلیه | غربالگری نوزادان

غده فوق‌کلیه مسئول ساخت هورمون کورتیزول است. ناهنجاری‌های مربوط به این غده به نقص در ساخت کورتیزول منجر می‌گردد.

مشکلات و عوارض ناشی از کاهش سطح هورمون کورتیزول شامل بروز صفات مردانه در دختران، عقب‌ماندگی ذهنی و کاهش رشد جسمی است. توجه کنید درمان به موقع از بروز عوارض جانبی پیشگیری خواهد کرد.

واکسن های مورد نیاز در بدو تولد

علاوه بر آزمایشات غربالگری نوزادان، تزریق واکسن هایی در همان بدو تولد نیز ضروری است. واکسن سل، هپاتیت ب و فلج اطفال، واکسن های سه گانه ای هستند که طبق قانون همه نوزادان باید بزنند. یکی دیگر از واکسن هایی که در بدو تولد زده می‌شود؛ واکسن ویتامین k است که در سیستم انعقادی نوزادان نقش دارد.

سخن پایانی

فراموش نکنید که آینده کودکان کاملا بستگی به انجام آزمایش های غربالگری نوزدان دارد. چرا که در صورت انجام ندادن این تست ها پیش از تولد و یا بعد از آن، نوزاد ممکن است مبتلا به بیماری هایی بشود که به طور کامل سلامت جسمانی او را تحت تاثیر قرار داده و مانع از عملکرد طبیعی او گردد. از این رو انجام این تست ها ضروری بوده و باید به موقع آنها را انجام دهید. همچنین برای تفسیر نتایج نیز از متخصص کمک دریافت کنید.