هموفیلی چیست | انواع و درمان بیماری هموفیلی
هموفیلی در اثر یک جهش یا تغییر در یکی از ژن‌ها ایجاد می‌شود. این جهش می‌تواند مانع از عملکرد صحیح پروتئین لخته کننده شود و یا به طور کلی از بین برود. افراد مبتلا به هموفیلی شدید، دچار خونریزی‌هایی می‌شوند که زندگی آن ها را تهدید می‌کند. این افراد ممکن است تا آخر عمر به درمان پزشکی نیاز داشته باشند.
شاید هموفیلی درمان صد درصدی نداشته باشد، اما کارهای زیادی وجود دارد که می توانید برای مدیریت تأثیر این بیماری بر کیفیت زندگی‌تان انجام دهید. اما قبل از هر کاری باید با این بیماری، علائم و عوارض آن آشنا شوید. در ادامه مقاله علائم، انواع و درمان هموفیلی را توضیح داده‌ایم. اگر نوزاد و کودک تان دچار این عارضه هست، حتما برای دریافت مشاوره کودک کلیک کنید.
بیماری هموفیلی چیست
هموفیلی یک اختلال خونی نادر و ژنتیکی است. زمانی رخ می‌دهد که افراد مقدار طبیعی فاکتورهای انعقادی خون را نداشته باشند (فاکتورهای انعقادی به لخته شدن خون کمک می‌کنند). بنابراین زمانی که خون لخته نمی‌شود، افزایش خطر خونریزی و کبودی مکرر بالا می‌رود.
این اختلال معمولا نوزادان پسر را تحت تأثیر قرار می‌دهد و به ندرت در نوزادان دختر اتفاق می‌افتد. انواع مختلفی از این اختلال وجود دارد. ممکن است شدید، متوسط یا خفیف بر اساس میزان فاکتور لخته شدن خون شما باشد.
برای آشنایی با سایر انواع بیماری های ژنتیکی در اصفال کلیک کنید.
انواع هموفیلی
نوع A: شایع‌ترین نوع هموفیلی است. زمانی اتفاق می‌افتد که سطح فاکتور انعقادی 8 پایین باشد. تخمین زده شده که از هر صد هزار نفر، ده نفر به هموفیلی نوع A مبتلا می‌شوند. افراد مبتلا به این نوع هموفیلی، اغلب خونریزی های خود به خودی و بدون دلیل مشخص دارند.
نوع B: زمانی رخ می‌دهد که فاکتور انعقادی 9 پایین باشد. این نوع هموفیلی موجب می شود برای مدت طولانی خونریزی داشته باشید.
نوع C: به عنوان کمبود فاکتور انعقادی 11 شناخته می‌شود. این هموفیلی بسیار نادر است. کسانی که به این نوع هموفیلی مبتلا هستند ممکن است خونریزی غیرمعمول داشته باشند، اما فقط پس از جراحی یا جراحات بزرگ.
حتما از صفحه اینستاگرام ذهن نو دیدن نمایید.
علائم هموفیلی
علائم هموفیلی بسته به سطح فاکتورهای انعقادی شما متفاوت است. اگر سطح فاکتور انعقادی به میزان خفیفی کاهش پیدا کند، ممکن است فقط پس از جراحی یا تروما خونریزی کنید. اما اگر این میزان شدید باشد، بدون هیچ دلیلی امکان خونریزی وجود دارد.
برای مثال، یک برآمدگی ساده روی سر می تواند برای افرادی که مبتلا به هموفیلی شدید هستند، موجب خونریزی مغز شود. این وضعیت به ندرت اتفاق میفتد اما یکی از جدی ترین عوارضی ممکن است.
علائم خونریزی بدون دلیل مشخص عبارتند از:
- خونریزی غیر قابل توضیح و بیش از حد نرمال پس از بریدگی ها، جراحات و کارهای دندانپزشکی
- خونریزی غیر معمول پس از واکسیناسیون
- خون در ادرار یا مدفوع
- خونریزی بینی بدون علت شناخته شده
نشانه های هموفیلی عبارتند از:
- سردرد طولانی و دردناک
- استفراغ مکرر
- خواب آلودگی یا بی حالی
- دوربینی
- ضعف، تشنج
- کبودی های بزرگ و عمیق
- درد، تورم یا گرفتگی در مفاصل
علائم هموفیلی در نوزادان و کودکان
برخی از نوزادان در بدو تولد به دلیل خونریزی بیش از حد معمول پس از ختنه، بیماری شان تشخیص داده می شود. در موارد دیگر، کودکان چند ماه بعد علائم خود را نشان می دهند. علائم رایج در کودکان به شرح زیر است.
1️⃣ ( خونریزی): نوزادان و کودکان ممکن است پس از صدمات جزئی، مانند ضربه زدن دهان خود به اسباب بازی از دهان خونریزی داشته باشند.
2️⃣ (توده های متورم روی سر): نوزادان و کودکانی که مبتلا به این بیماری هستند و سر خود را به جایی می زنند، اغلب تورم مشخصی روی سرشان ایجاد می شود.
3️⃣ (گیجی، تحریک پذیری یا امتناع از خزیدن و راه رفتن): این علائم ممکن است در صورتی رخ دهد که آن ها خونریزی داخلی در مفصل و ماهیچه داشته باشند.
4️⃣ (هماتوم): هماتوم توده ای از خون انباشته شده است که زیر پوست نوزادان جمع می شود. این اتفاق ممکن است پس از تزریقات رخ دهد.
علت ابتلا به هموفیلی چیست؟
فاکتورهای انعقادی، پروتئین هایی در خون هستند که با سلول هایی به نام پلاکت کار می کنند تا لخته ایجاد کنند و خونریزی را بند بیاورند. هموفیلی زمانی اتفاق می افتد که یک فاکتور لخته کننده وجود نداشته باشد یا سطح فاکتور انعقادی پایین باشد.
این بیماری معمولا ارثی است، یعنی فرد با این اختلال (مادر زادی) متولد می شود. در رایج ترین نوع هموفیلی، ژن معیوب روی کروموزوم X قرار دارد. (هر فردی دو کروموزوم جنسی دارد که از هر والد به ارث برده است. یعنی زنان یک کروموزوم X را از مادر و یک کروموزوم X را از پدر به ارث می برند. مردان یک کروموزوم X را از مادر و یک کروموزوم Y را از پدر به ارث می برند). این بدان معنا است که هموفیلی تقریبا همیشه در پسران اتفاق می افتد و از طریق یکی از ژن های مادر، از مادر به پسر منتقل می شود.
برای آشنایی با بیماری های ناشی از ازدواج فامیلی کلیک کنید.
عوارض بیماری هموفیلی
- خونریزی داخلی عمیق: به طور عمیق در عضله رخ می دهد و می تواند موجب تورم اندام شود. تورم ممکن است به اعصاب فشار وارد کند و منجر به بی حسی یا درد شود.
- خونریزی در گلو یا گردن: بر توانایی تنفس فرد تأثیر مخربی دارد.
- آسیب به مفاصل: خونریزی داخلی به مفاصل فشار وارد می کند و موجب درد شدید خواهد شد. اگر خونریزی داخلی مکرر اتفاق بیفتد و درمان نشود، در نهایت موجب آرتریت یا درد مفاصل می‌شود.
- خونریزی در سر و گاهی اوقات در مغز که می‌تواند باعث مشکلات طولانی مدت مانند تشنج و فلج شود. اگر خونریزی مغزی متوقف نشود، احتمال مرگ بسیار زیاد می باشد.
برای دریافت مشاوره در زمینه بیماری های مادرزادی می‌توانید در هر ساعت از روز برای مشاوره تلفنی از طریق شماره 02191002360 با برترین متخصصان کلینیک مشاوره روانشناسی ذهن نو تماس حاصل نمایید.
سوالات متداول
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنیم؟
آیا امکان پیشگیری از هموفیلی وجود دارد؟
علائم هموفیلی چه چیزهایی است؟
